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Screening prenatale: test DNA fetale e translucenza nucale

News Screening prenatale: test del DNA fetale e translucenza nucale

Screening prenatale: test del DNA fetale e translucenza nucale

Screening prenatale: test del DNA fetale e translucenza nucale

Durante la gravidanza, ogni futuro genitore desidera avere informazioni chiare e affidabili sulla salute del proprio bambino. Grazie ai moderni test di screening prenatale, oggi è possibile ottenere indicazioni precoci e sicure sullo sviluppo del feto, riducendo la necessità di esami invasivi

Presso Homedica, è possibile eseguire la translucenza nucale e il test del DNA fetale grazie al supporto tecnico scientifico dei laboratori Ames. Si tratta di due esami complementari fondamentali nel percorso di monitoraggio prenatale.

Cos’è lo screening prenatale

Lo screening prenatale comprende un insieme di test non invasivi che servono a valutare il rischio di anomalie cromosomiche o genetiche nel feto. Non si tratta di esami diagnostici — cioè non forniscono una diagnosi certa — ma di strumenti che aiutano il ginecologo a decidere se sono necessari ulteriori approfondimenti come l’amniocentesi o la villocentesi. I due test più importanti del primo trimestre sono il  BITEST (Translucenza Nucale con duotest) e il NIPT (test del DNA fetale).

Test del DNA fetale: cos’è, quando farlo e perché

Il test del DNA fetale - o NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) - è un esame di screening che analizza i frammenti di DNA del feto presenti nel sangue materno.
Con un semplice prelievo di sangue della mamma, è possibile stimare il rischio di anomalie cromosomiche come:

  • Trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)

Quando fare il test del DNA fetale

Il test può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gravidanza. Non comporta alcun rischio né per la mamma né per il bambino e può essere effettuato in qualsiasi momento successivo, su indicazione del ginecologo.

Perché farlo

L’indicazione al test può avvenire da parte del ginecologo se il BITEST mostra un alto rischio per patologie cromosomiche e si rende necessario il bisogno di un test con una sensibilità maggiore oppure se i genitori, a priori, richiedono un test non invasivo con la sensibilità più alta che la scienza attualmente dispone.

Il test del DNA fetale è utile perché in molti casi evita l’indicazione a test invasivi. È importante ricordare che si tratta di un test di screening e non di diagnosi: in caso di risultato positivo, l'anomalia cromosomica rilevata dovrà essere confermata  dall’amniocentesi o la villocentesi.

Translucenza nucale: un controllo ecografico prezioso

Durante l’ecografia del primo trimestre, che si effettua tra l’11ª e la 13ª settimana di gestazione, il ginecologo valuta gli aspetti morfologici e strutturali del feto permettendo di escludere evidenti malformazioni isolate, misura lo spessore del liquido presente dietro la nuca del feto e la presenza dell’osso nasale. Questo valore, associato ad altri parametri come l’età materna, l’anamnesi ostetrica e i livelli di specifici ormoni nel sangue, consentono di valutare un rischio di anomalie cromosomiche personalizzato per la gravidanza della paziente. Effettuare entrambi gli screening consente uno studio più accurato e sensibile per la valutazione cromosomica del bambino. 

Il percorso di screening prenatale in Homedica

Presso Homedica, il percorso di screening prenatale è pensato per offrire supporto completo e personalizzato:

  1. Visita ginecologica o ostetrica per valutare insieme il momento giusto per eseguire gli esami.
  2. Ecografia della translucenza nucale effettuata da specialisti esperti
  3. Prelievo per il test del DNA fetale, eseguito in sede, con analisi affidata al laboratorio AMES.
  4. Consulenza genetica pre e post test, per comprendere in modo chiaro i risultati e pianificare eventuali approfondimenti.

Perché scegliere Homedica?

  • Equipe multidisciplinare di ginecologi e ostetriche esperti in medicina prenatale.
  • Collaborazione con laboratorio AMES, specializzato in analisi genetiche avanzate.
  • Percorsi su misura per ogni paziente, con attenzione alla sicurezza e al benessere emotivo della mamma dalle prime visite al corso preparto.
  • Accoglienza e ascolto: ogni futura mamma è seguita passo dopo passo, con spiegazioni chiare e consulenze dedicate.

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